SíAngelmanov sindrom: kaj é, simptomi in zdravljenje

2023 Avtor: Benjamin Dyson | [email protected]. Nazadnje spremenjeno: 2023-05-27 20:36

Angelmanov sindrom je genetska in nevrološka motnja, za katero so značilni krči, sunkoviti gibi, intelektualna zamuda, pomanjkanje govora in pretiran smeh. Otroci s tem sindromom imajo običajno velika usta, jezik in čeljust, majhno čelo ter so ponavadi blond in modrooki.

Vzroki za Angelmanov sindrom so genetski in so povezani z odsotnostjo ali mutacijo kromosoma 15, ki je podedovana od matere.

Angelmanov sindrom ni zdravila, vendar obstajajo zdravljenja, ki pomagajo zmanjšati simptome in izboljšati kakovost življenja bolnikov s to boleznijo.

Glavni simptomi

Simptome Angelmanovega sindroma lahko opazimo v prvem letu življenja zaradi zamude v motoričnem in intelektualnem razvoju.

Najpogostejši simptomi in značilnosti tega sindroma vključujejo:

• huda duševna zaostalost;
• Brez jezika, z malo ali brez uporabe besed;
• pogosti napadi;
• Pogoste epizode smeha;
• Težave pri plazenju, sedenju in/ali hoji;
• Nezmožnost usklajevanja gibov ali tresenje okončin;
• mikrocefalija;
• hiperaktivnost in nepazljivost;
• motnje spanja;
• Povečana občutljivost na toploto;
• Privlačnost in fascinacija za vodo;
• škilji;
• čeljust in jezik ven;
• Pogosto varstvo otrok.

Poleg tega imajo otroci z Angelmanovim sindromom tipične obrazne poteze, kot so velika usta, majhno čelo, razmaknjeni zobje, izstopajoča brada, tanka zgornja ustnica in svetlejše oko.

Otroci s tem sindromom se tudi spontano in nenehno smejijo in hkrati mahajo z rokami, kar se zgodi tudi v trenutkih navdušenja, npr.

Kako potrditi diagnozo

Diagnozo Angelmanovega sindroma postavi pediater ali splošni zdravnik z opazovanjem znakov in simptomov, ki jih predstavlja oseba, kot so huda duševna zaostalost, neusklajeni gibi, krči in vesel obraz, na primer..

Poleg tega zdravnik priporoča izvedbo nekaterih testov za potrditev diagnoze, kot so elektroencefalogram in genetski testi, ki se izvajajo z namenom identifikacije mutacije. Naučite se, kako se izvaja genetski test, ki odkrije Angelmanov sindrom.

Kako poteka zdravljenje

Zdravljenje Angelmanovega sindroma je sestavljeno iz kombinacije terapij in zdravil. Med metodami zdravljenja so vključeni:

• fizioterapija: Tehnika stimulira sklepe in preprečuje okorelost, ki je značilen simptom bolezni;
• Delovna terapija: Ta terapija pomaga bolnikom s sindromom razviti svojo avtonomijo v vsakdanjih situacijah, ki vključujejo dejavnosti, kot so oblačenje, umivanje zob in česanje las;
• logoterapija: Uporaba te terapije je zelo pogosta, ker imajo ljudje z Angelmanovim sindromom zelo moteno komunikacijsko plat in terapija pomaga pri razvoju jezika;
• Hidroterapija: dejavnosti, ki se izvajajo v vodi, ki krepijo mišice in sproščajo posameznike, zmanjšujejo simptome hiperaktivnosti, motenj spanja in pomanjkanja pozornosti;
• Musicoterapia: terapija, ki uporablja glasbo kot terapevtski instrument, zagotavlja posameznikom zmanjšano anksioznost in hiperaktivnost;
• Hipoterapia: To je terapija, ki uporablja konje in nudi bolnikom z Angelmanovim sindromom ton mišic, izboljšanje ravnotežja in motorične koordinacije.

Angelmanov sindrom je genetska bolezen, ki nima zdravila, vendar je njene simptome mogoče ublažiti z zgornjimi terapijami in z uporabo zdravil, kot je Ritalin, ki deluje tako, da zmanjša vznemirjenost bolnikov s tem sindromom.