Penilcetonúria: kaj é, simptomi, zdravljenje in zapletições

Fenilketonurija je redka genetska bolezen, za katero je značilna prisotnost mutacije, ki je odgovorna za spremembo delovanja encima v telesu, ki je odgovoren za pretvorbo aminokisline fenilalanin v tirozin, kar vodi do kopičenja fenilalanina v krvi, ki je v velikih koncentracijah strupen za telo, kar lahko na primer povzroči motnjo v duševnem razvoju in epileptične napade.

Ta genetska bolezen je avtosomno recesivna, to pomeni, da se mora otrok roditi s to mutacijo, mora biti oba starša nosilca mutacije. Diagnozo fenilketonurije lahko postavimo že kmalu po rojstvu s testom vboda pete, takoj zatem pa je mogoče vzpostaviti zdravljenje.

Fenilketonurija ni ozdravljiva, vendar jo zdravimo s hrano, zato se je treba izogibati uživanju živil, bogatih s fenilalaninom, kot so sir, jajca, mleko in meso, na primer.

simptomi fenilketonurije

Novorojenčki s fenilketonurijo sprva nimajo simptomov, vendar se simptomi pojavijo nekaj mesecev kasneje, glavni so:

• Rane na koži, podobne ekcemu;
• Neprijeten vonj, značilen po kopičenju fenilalanina v krvi;
• Slabost in bruhanje;
• Agresivno vedenje;
• hiperaktivnost;
• Duševna zaostalost, običajno huda in nepopravljiva;
• Napadi;
• Vedenjske in socialne težave.

Običajno te simptome nadzorujemo s pravilno prehrano in nizko vsebnostjo hrane, bogate s fenilalaninom. Poleg tega je pomembno, da je oseba s fenilketonurijo od dojenja redno nadzorovana s strani pediatra in nutricionista, da ne bi prišlo do resnih zapletov in da ni ogrožen razvoj otroka..

Kako se postavi diagnoza

Diagnoza fenilketonurije se postavi kmalu po rojstvu s testom vboda pete, ki ga je treba opraviti med prvimi 48 in 72 urami otrokovega življenja. Ta test je sposoben diagnosticirati ne le fenilketonurijo pri dojenčku, ampak tudi anemijo srpastih celic in cistično fibrozo, na primer. Ugotovite, katere bolezni odkrijete s testom vboda pete.

Otroci, ki niso bili diagnosticirani s testom vboda pete, lahko diagnozo postavijo z laboratorijskimi preiskavami, katerih cilj je oceniti količino fenilalanina v krvi in v primeru zelo visoke koncentracije je lahko je bilo opravljeno genetsko testiranje, da bi ugotovili mutacijo, povezano z boleznijo.

Ko ugotovimo mutacijo in koncentracijo fenilalanina v krvi, lahko zdravnik preveri stopnjo bolezni in verjetnost zapletov. Poleg tega je ta informacija pomembna za nutricionista, da navede najustreznejši načrt prehrane glede na stanje osebe.

Pomembno je, da se redno meri fenilalanin v krvi. Pri dojenčkih je pomembno, da se pregled opravi vsak teden, dokler otrok ni star 1 leto, pri otrocih od 2 do 6 let pa je treba pregled opraviti štirinajst dni, za otroke od 7 let pa mesečno.

Kako poteka zdravljenje

Zdravljenje s fenilketonurijo ima glavni cilj zmanjšati količino fenilalanina v krvi, zato je običajno indicirano dieto z nizko vsebnostjo živil, ki vsebujejo fenilalanin, kot so živila živalskega izvora, kot npr.:

• Živila živalskega izvora: meso, mleko in mlečni izdelki, jajca, ribe, školjke in mesni derivati, kot so klobase, klobase, slanina, šunka..
• Živila rastlinskega izvora: pšenica, soja in derivati, čičerika, fižol, grah, leča, kostanj, arašidi, orehi, mandlji, lešniki, pistacije,pinjole;
• aspartamska sladila;
• Izdelki, ki vsebujejo prepovedana živila, kot so torte, piškoti, sladoled in kruh.

Sadje in zelenjavo lahko uživajo fenilketonuriki, pa tudi sladkorji in maščobe. Na trgu je mogoče najti tudi več posebnih izdelkov, narejenih za to publiko, kot so riž, testenine in piškoti, obstaja pa tudi več receptov, ki jih je mogoče uporabiti za proizvodnjo živil z nizko vsebnostjo fenilalanina.

Pomembno je, da te spremembe v prehrani vodi nutricionist, ker bo morda treba dopolniti nekatere vitamine ali minerale, ki jih z običajno prehrano ne moremo dobiti. Oglejte si, kako jesti v primeru fenilketonurije.

Ženskam s fenilketonurijo in ki želijo zanositi mora porodničar in nutricionist svetovati glede tveganja povečane koncentracije fenilalanina v krvi. Zato je pomembno, da vas zdravnik občasno pregleda, poleg ustrezne prehrane za bolezen in verjetno dopolnjevanja nekaterih hranilnih snovi, da sta tako mati kot otrok zdrava..

Priporočljivo je tudi, da otroka s fenilketonurijo spremljate skozi vse življenje in redno, da se izognete zapletom, kot je na primer ogrožanje živčnega sistema.

Kako varno dati materino mleko

Čeprav je priporočilo, da se materino mleko izključi iz otrokove prehrane, pri čemer se uporablja le lekarniško mleko brez fenilalanina, je še vedno možno dojiti otroka s fenilketonurijo, vendar je za to potrebno:

• Otroku vsak teden opravite krvni test, da preverite ravni fenilalanina v krvi;
• Izračunajte količino materinega mleka, ki jo morate dati otroku, glede na raven fenilalanina v otrokovi krvi in v skladu z navodili pediatra;
• Izračunajte količino mleka v lekarni brez fenilalanina, da dokončate hranjenje otroka;
• Odstranite s črpalko pravo količino materinega mleka, ki jo lahko mati daje otroku;
• Za hranjenje otroka uporabite stekleničko ali tehniko relakacije.

Bistveno je, da iz prehrane izključite aminokislino fenilalanin, da otrok ne bo imel težav v telesnem in duševnem razvoju, kot je duševna zaostalost.

prehranska dopolnila

Ker je prehrana ljudi s fenilketonurijo precej omejena, je možno, da nimajo dovolj vitaminov in mineralov, potrebnih za pravilno delovanje telesa in za pravilen razvoj otroka. Tako lahko nutricionist nakaže uporabo dodatkov in prehranskih formul za zagotovitev ustrezne rasti otroka in spodbujanje njegovega zdravja.

Prehransko dopolnilo navede nutricionist glede na starost, težo in otrokovo prebavo in ga je treba vzdrževati vse življenje.

Možni zapleti fenilketonurije

Zapleti fenilketonurije nastanejo, če diagnoza ni postavljena zgodaj ali če se zdravljenje ne izvaja v skladu s smernicami pediatra, s kopičenjem fenilalanina v krvi, ki lahko doseže določena področja možganov in vodi do razvoja trajnih sprememb, kot so:

• Zamik psihomotoričnega razvoja;
• nizek razvoj možganov;
• mikrocefalija;
• hiperaktivnost;
• vedenjske motnje;
• zmanjšan IQ;
• huda duševna prizadetost;
• Napadi;
• treme.

Sčasoma, če otrok ni ustrezno zdravljen, se lahko poleg depresije, epilepsije in ataksije pojavijo težave pri sedenju in hoji, vedenjske motnje in zamude pri govoru in intelektualnem razvoju. prostovoljni premiki.

Ali je fenilketonurija ozdravljiva?

Fenilketonurija ni ozdravljiva, zato se zdravljenje izvaja le z nadzorom hrane. Poškodbe in intelektualne motnje, ki se lahko pojavijo pri uživanju živil, bogatih s fenilalaninom, so nepopravljive pri ljudeh, ki nimajo encima ali imajo encim nestabilen ali neučinkovit glede pretvorbe fenilalanina v tirozin. Tej škodi pa se je mogoče zlahka izogniti s hrano.