Wilsonova bolezen je redka genetska bolezen, ki jo povzroča nezmožnost telesa za presnovo bakra, zaradi česar se baker kopiči v možganih, ledvicah, jetrih in očeh, zaradi česar se ljudje zastrupijo. Ta bolezen je dedna, to pomeni, da se prenaša s staršev na otroke, vendar se praviloma odkrije šele med 5.
Redke bolezni 2023, Marec
Kawasakijeva bolezen je redka bolezen v otroštvu, za katero je značilno vnetje stene krvnih žil, ki vodi do pege kože, vročine, povečanih bezgavk in pri nekaterih otrocih vnetja srca in sklepov. Ta bolezen ni nalezljiva in se pogosteje pojavlja pri otrocih do 5.
Urin z močnim vonjem po ribah je običajno znak sindroma ribjega vonja, znanega tudi kot trimetilaminurija. To je redek sindrom, za katerega je značilen močan, ribji vonj v telesnih izločkih, kot so na primer znoj, slina, urin in vaginalni izločki, kar lahko povzroči veliko nelagodja in zadrege.
Črna smrt, znana tudi kot bubonska kuga ali preprosto kuga, je resna in pogosto smrtna bolezen, ki jo povzroča bakterija Yersinia pestis, ki se z bolhami prenaša z glodalcev na ljudi. Ta kuga je imela zelo pomemben izbruh v srednjem veku in je povzročila smrt skoraj 30 % evropskega prebivalstva, danes pa je precej redka, pogostejša je v nekaterih delih podsaharske Afrike in na otokih Madagaskarja, na primer.
Hermafrodit je oseba, ki se rodi z dvema genitalijama hkrati, moškim in ženskim. Ta situacija je znana kot hermafroditizem ali interseksualnost, njeni vzroki pa še vedno niso dobro ugotovljeni. Vendar je možno, da je hermafroditizem posledica genetskih sprememb med razvojem v maternici.
Arahnoidna cista je benigna lezija, ki jo tvori cerebrospinalna tekočina, ki se razvije med arahnoidno membrano in možgani. V redkih primerih se lahko tvori tudi v hrbtenjači. Te ciste so lahko primarne ali prirojene, če nastanejo med razvojem otroka med nosečnostjo, ali sekundarne, ko nastanejo skozi vse življenje zaradi travme ali okužbe, so manj pogoste.
Fournierjev sindrom je bolezen, ki prizadene mošnjo, penis in območje med anusom in penisom, znano kot presredek, za katero je značilna gangrena tega predela, ki ustreza odmiranju celic, prisotnih v koži., v maščobi in drugih tkivih. V nekaterih primerih se lahko lezije Fournierjevega sindroma razširijo na zgornji del stegna in trebuha, pojavljajo pa se lahko tudi pri ženskah, pri čemer se opazi gangrena v vulvi in dimljah.
Fetalni hidrops je redka bolezen, pri kateri se med nosečnostjo nabira tekočina v različnih delih otrokovega telesa, kot so pljuča, srce in trebuh. Ta bolezen je zelo resna in jo je težko zdraviti in lahko privede do smrti otroka v zgodnjem življenju ali do spontanega splava.
Rabdomioliza je resno stanje, za katerega je značilno uničenje mišičnih vlaken, kar vodi do sproščanja komponent, prisotnih v mišičnih celicah, v krvni obtok, kot so kalcij, natrij in kalij, mioglobin, kreatin fosfokinaza in encim transaminaza piruvična kislina (TGP).
Pritlikavost je posledica genetskih, hormonskih, prehranskih in okoljskih sprememb, zaradi katerih telo ne raste in se ne razvija, kot bi se moralo, zaradi česar ima oseba največjo višino pod povprečjem populacije iste starosti in spola., ki se lahko giblje med 1,40 in 1,45 m.
Highlander sindrom je redka motnja, za katero je značilen zapoznel telesni razvoj, zaradi česar je človek videti kot otrok, ko je v resnici odrasel. Tako ima oseba na primer upočasnjeno rast, odsotnost dlak na telesu in odsotnost poglabljanja glasu.
Mitohondrijske bolezni so genetske in dedne bolezni, za katere je značilno pomanjkanje ali zmanjšanje aktivnosti mitohondrijev, ki nimajo dovolj proizvodnje energije v celici, kar lahko povzroči celično smrt in dolgoročno odpoved organov. Mitohondriji so majhne strukture, prisotne v celicah, ki so odgovorne za proizvodnjo več kot 90 % energije, potrebne celicam za opravljanje svoje funkcije.
Golobja prsa je priljubljeno ime za redko malformacijo, znanstveno znano kot Pectus carinatum, pri kateri je prsnica bolj izrazita, kar povzroča izboklino na prsnem košu. Odvisno od stopnje spremembe je ta izboklina lahko precej opazna ali pa ostane neopažena.
Mastocitoza je redka bolezen, za katero je značilno povečanje in kopičenje mastocitov v koži in drugih telesnih tkivih, kar vodi do pojava madežev in majhnih rdečkasto rjavih pik na koži, ki zelo srbijo, zlasti so spremembe temperature in ko pride koža na primer v stik z oblačili.
Liposarkom je redek tumor, ki se začne v maščobnem tkivu telesa, vendar se lahko zlahka razširi na druge mehke dele, kot so mišice in koža. Ker se zelo enostavno znova pojavi na istem mestu, tudi po odstranitvi ali širjenju na druga mesta, se ta vrsta raka šteje za maligno.
Transverzalni mielitis ali samo mielitis je vnetje hrbtenjače, ki se lahko pojavi kot posledica okužb z virusi ali bakterijami ali pa je posledica avtoimunskih bolezni. Glavni znaki in simptomi tega stanja so posledica prizadetosti kostnega mozga in zato najpogostejši vključujejo paralizo mišic, bolečine v hrbtu, mišično oslabelost, zmanjšano občutljivost in paralizo nog in/ali rok.
Idiopatska trombocitopenična purpura, imenovana tudi imunska, avtoimunska ali izoimunska trombocitopenična purpura ali preprosto ITP, je avtoimunska bolezen, pri kateri lastna protitelesa telesa uničijo trombocite, kar povzroči izrazito zmanjšanje te vrste celic.
Schwannoma, znan tudi kot nevrinom ali neurilemoma, je vrsta benignega tumorja, ki prizadene Schwannove celice, ki se nahajajo v perifernem živčnem sistemu. Prisotnost te vrste tumorja običajno ne vodi do pojava znakov ali simptomov, vendar ko stisne živec, lahko povzroči simptome glede na lokacijo, kot so izguba sluha, vrtoglavica, bolečina pri govoru, težave s prebavo ter bolečine in mravljinčenje v enem od okončin, npr.
Molarna nosečnost, imenovana tudi spomladanska nosečnost ali hidatidiformni mol, je redko stanje, ki se pojavi med nosečnostjo zaradi sprememb v maternici, ki jih povzroča množenje nenormalnih celic v posteljici. To stanje je lahko delno ali popolno, odvisno od velikosti nenormalnega tkiva v maternici in nima določenega vzroka, vendar se lahko pojavi predvsem zaradi oploditve dveh semenčic v istem jajčecu, kar povzroči plod imeti samo nadrejene celice.
Ehlers-Danlosov sindrom, bolj znan kot bolezen elastičnega človeka, je značilna skupina genetskih motenj, ki prizadenejo vezivno tkivo kože, sklepov in sten krvnih žil. Na splošno imajo ljudje s tem sindromom sklepe, stene krvnih žil in kožo, ki so bolj raztegljivi kot običajno in tudi bolj krhki, saj je vezivno tkivo tisto, ki jim daje moč in prožnost, pri nekaterih pa primerih lahko pride do hude žilne poškodbe.
Bartterjev sindrom je redka bolezen, ki prizadene ledvice in povzroči izgubo kalija, natrija in klora v urinu. Ta bolezen zmanjša koncentracijo kalcija v krvi in poveča proizvodnjo aldosterona in renina, hormonov, ki sodelujeta pri uravnavanju krvnega tlaka.
Poliglobulija, imenovana tudi policitemija ali eritrocitoza, je bolezen, za katero je značilen presežek rdečih krvnih celic, ki jih proizvaja kostni mozeg. Zaradi te prekomerne proizvodnje je kri bolj gosta in manj sposobna krožiti v krvnem obtoku in organih, kar povzroča simptome, kot so glavobol, omotica, pretirana utrujenost, zamegljen vid ali pekoč občutek v okončinah telesa.
Dermomiozitis je redka vnetna bolezen, ki prizadene predvsem mišice in kožo ter povzroči mišično oslabelost in kožne lezije. Pogosteje se pojavlja pri ženskah in je pogostejši pri odraslih, vendar se lahko pojavi pri ljudeh, mlajših od 16 let, imenujemo ga infantilni dermatomiozitis.
Gigantizem je redka bolezen, pri kateri telo proizvaja presežek rastnega hormona, kar je običajno posledica prisotnosti benignega tumorja hipofize, znanega kot adenom hipofize, ki povzroča rast organov in delov telesa več kot običajno. Ko se bolezen pojavi od rojstva, je znana kot gigantizem, če pa se bolezen pojavi v odrasli dobi, običajno okoli 30 ali 50 let, je znana kot akromegalija.
Situs inversus je značilna avtosomno recesivna prirojena anomalija, pri kateri se glavni organi prsnega koša in trebuha nahajajo v zrcalnem položaju glede na običajno topografijo, v nekaterih primerih pa jih lahko spremljajo drugi napake. Večina ljudi ima asimetrijo v razporeditvi organov, pri katerih se na levi strani nahajajo srčni vrh, dvokraka pljuča, želodec in vranica ter votla vena, trilobulirana pljuča in največji reženj jetra so na desni strani.
Kartagenerjev sindrom, znan tudi kot primarna ciliarna diskinezija, je genetska bolezen, za katero je značilna sprememba v strukturni organizaciji cilijev, ki obdajajo dihala. Tako so za to bolezen značilni trije glavni simptomi: Sinusitis, kar ustreza vnetju sinusov.
Berardinelli-Seipejev sindrom, znan tudi kot generalizirana prirojena lipodistrofija, je redka genetska bolezen, za katero je značilno okvaro telesnih maščobnih celic, ki ne povzroča kopičenja maščobe na normalnih mestih v telesu. shranjeni na drugih mestih, kot so jetra in mišice.
Crouzonov sindrom, znan tudi kot kraniofacialna disostoza, je redka bolezen, pri kateri pride do prezgodnjega zapiranja šivov lobanje, kar vodi do različnih deformacij lobanje in obraza. Te deformacije lahko povzročijo tudi spremembe v drugih telesnih sistemih, kot so vid, sluh ali dihanje, zaradi česar je treba izvajati korekcijske operacije skozi vse življenje.
Zahodni sindrom je redka bolezen, za katero so značilni pogosti epileptični napadi, ki je pogostejši pri dečkih in se začne manifestirati v prvem letu otrokovega življenja. Običajno se prvi napadi pojavijo med 3 in 5 meseci življenja, čeprav je diagnozo mogoče postaviti do 12 mesecev.
Alagilleov sindrom je redka genetska bolezen, ki močno prizadene več organov, zlasti jetra in srce, in je lahko usodna. Za to bolezen je značilno pomanjkanje žolča in jetrnih vodov, kar vodi do kopičenja žolča v jetrih, kar jim preprečuje normalno delovanje pri odstranjevanju odpadkov iz krvi.
Riley-Dayjev sindrom je redka dedna bolezen, ki prizadene živčni sistem, poslabša delovanje senzoričnih nevronov, odgovornih za odzivanje na zunanje dražljaje, povzroča neobčutljivost pri otroku, ki ne čuti bolečine, pritiska ali temperature dražljajev iz tujine.
Himerizem je vrsta redke genetske spremembe, pri kateri opazimo prisotnost dveh različnih genetskih materialov, ki je lahko naravna, ki se pojavi na primer med nosečnostjo ali pa je posledica presaditve hematopoetskih matičnih celic, pri kateri je presajena celice darovalca absorbira prejemnik, s soobstojem celic z različnimi genetskimi profili.
Proteusov sindrom je redka genetska motnja, za katero je značilna prekomerna in asimetrična rast kosti, kože in drugih tkiv, kar ima za posledico gigantizem različnih okončin in organov, predvsem rok, nog, lobanje in hrbtenjače. Simptomi Proteusovega sindroma se običajno pojavijo med 6.
Progerija, znana tudi kot Hutchinson-Gilfordov sindrom, je redka genetska motnja, za katero je značilno pospešeno staranje, približno sedemkrat več kot običajno, zato se zdi, da je 10-letnik na primer star 70 let. staro. Otrok s sindromom se rodi navidezno normalen, le malo manjši za svojo gestacijsko starost, vendar se pri razvoju, običajno po prvem letu življenja, pojavijo nekateri znaki, ki kažejo na prezgodnje staranje, in sicer:
Holt-Oramov sindrom je redka genetska bolezen, ki povzroča deformacije zgornjih okončin, kot so roke in ramena, ter težave s srcem, kot so aritmije ali majhne malformacije. To je bolezen, ki jo je pogosto mogoče diagnosticirati šele po rojstvu otroka in da čeprav ni zdravila, obstajajo zdravljenja in operacije, katerih cilj je izboljšati kakovost otrokovega življenja.
Behçetova bolezen je redka avtoimunska bolezen, za katero je značilno vnetje različnih krvnih žil, ki poleg vnetja oči, prebavil in sklepov povzroči nastanek kožnih lezij, razjed v ustih in razjed v predelu genitalij. Simptomi Behçetove bolezni se ne pojavijo hkrati, v življenju je več kriz.
Sindrom rdečega človeka je stanje, ki se lahko pojavi takoj ali po nekaj dneh uporabe antibiotika vankomicina zaradi preobčutljivostne reakcije na to zdravilo. To zdravilo se lahko uporablja za zdravljenje ortopedskih stanj, endokarditisa in pogostih okužb kože, vendar ga je treba uporabljati previdno, da se izognete tej možni reakciji.
Gangliozidoza je redka genetska bolezen, za katero je značilno zmanjšanje ali odsotnost aktivnosti encima beta-galaktozidaze, ki je odgovoren za razgradnjo kompleksnih molekul, kar vodi do njihovega kopičenja v možganih in drugih organih. Ta bolezen je resna, še posebej, če se pojavi v prvih letih življenja in se diagnoza postavi na podlagi simptomov in značilnosti, ki jih predstavlja oseba, ter rezultatov testov, ki kažejo aktivnost beta- encim galaktozidaza in prisotnost
Beckwith Wiedemannov sindrom ali BSW je redka genetska bolezen, za katero je značilna sprememba kromosoma 11, ki vodi do nenormalne rasti nekaterih telesnih organov, pri čemer je opaziti predvsem povečanje jezika, jeter, ledvic, vranice, trebušno slinavko in srce, poleg sprememb v trebušni steni.
Reyejev sindrom je redka bolezen, ki je lahko resna in pogosto usodna, saj je zanjo značilno vnetje možganov in hitro kopičenje maščobe v jetrih. Ta sindrom se pojavlja predvsem pri otrocih, starih od 4 do 12 let, lahko pa se pojavi tudi pri odraslih, z večjim tveganjem, če so primeri v družini.